perjantai 30. maaliskuuta 2018

Paljonko DNA:sta on romua?

Seuraava kirja-arvioni ilmestyi Skeptikko 1/2018 -lehdessä (ilman tässä olevaa jälkikirjoitusta).

Olemme säälittäviä romukasoja

Nessa Carey (2015): Junk DNA – A Journey Through the Dark Matter of the Genome. Icon. Lontoo.

Ihmisen perimästä suuri osa on tarpeetonta. Arviot turhan DNA:n määrästä ovat vaihdelleet 98 prosentista muutamiin prosentteihin. Virustutkija Nessa Carey edustaa jälkimmäistä ääripäätä. Hänen mukaansa valtaosalla ihmisen DNA:sta on jokin tärkeä tehtävä. Carey käyttää vertauksena Ferrari-tehdasta:

Olisimme yllättyneitä, mikäli jokaista kahta sellaista ihmistä kohti, jotka kokoavat kirkkaanpunaisia urheiluautoja, tehtaassa olisi 98 ihmistä, jotka istuvat siellä tekemättä mitään. Tämä olisi naurettavaa, joten miksi se olisi järkevää genomimme kohdalla?

Ferrari-tehtaan toiminta todellakin tarvitsee kokoonpanijoiden lisäksi muita ammatteja: markkinoijia, kirjanpitäjiä, siivoojia. Ja laiska vapaamatkustaja ei kauan pysy palkkalistoilla.

Mutta onko tämänkaltainen erikoistuminen selitys turhiksi väitetyille DNA-pätkille? Careyn mielestä osa roina-DNA:sta – tai tilke-DNA:sta, kuten sitä myös on nimitetty – esimerkiksi muodostaa erityisiä kromosomirakenteita. Perustelut kuulostavat järkeviltä, mutta uskon, että Carey on väärässä. Väite kromosomirakenteista on ongelmallinen jo siksi, että roina-DNA on osa kromosomia jo määritelmällisesti. Useimmissa tapauksissa Carey ei pystykään osoittamaan, että muodostuneilla rakenteilla olisi jokin tehtävä.

En käytä junk-DNA:sta suomennosta roska-DNA, koska kuvaavampi nimitys on roina. Monien kellarit ovat täynnä roinaa ja rompetta, mutta roskaa ei juuri säilytellä. Vastaavasti englannin sana junk ei ole sama kuin garbage. Junk-DNA on siis kellariin tai ullakolle säilöttyä rojua, josta osa saattaa joskus olla hyödyksi. Mutta DNA-rojua ei ole laitettu talteen tulevaisuudessa tapahtuvaa käyttöä varten. Tämä roina on olemassa itseään varten.

Vertaus jonkin elimen, vaikkapa sydämen toimintaan on kuvaava. Sydämen tehtävä on ilmeinen: pumpata verta. Samalla se kuitenkin lisää ruumiinpainoa ja täyttää onkalon keuhkojen vieressä. Jälkimmäisenä mainitut seikat eivät silti ole tehtäviä, joita sydän on kehittynyt hoitamaan. Vastaavaan tapaan suuri osa kromosomirakenteista saattaa olla sivutuotetta ylimääräisestä DNA:sta.

Careyn ongelma on itsekkään geenin periaatteen unohtaminen. Tästä näkökulmasta ei ole naurettavaa tai paradoksaalista, että suuri osa genomistamme on joutavanpäiväistä romua. Olisi suorastaan outoa, jos osa DNA-pätkistä ei olisi kehittynyt nimenomaan hyväksi kopioitujaksi, eräänlaiseksi loiseksi, joka osaa soluttautua kromosomikehikkoon. DNA:n tehtävä kun viime kädessä on tehdä itsestään kopioita. Näkemyksen mukaan DNA-pätkät kamppailevat ”markkinaosuuksista” vähintään yhtä paljon kuin ne ohjaavat kehon rakentumista ja toimintaa.

Biologi Matt Ridley kertoo eräästä tällaisesta huomaamattomasta vapaamatkustajasta:

Yleisin geeni ihmisen genomissa on resepti käänteistranskriptaasille, entsyymille, jolle ihmiskeholla on vähän tai ei lainkaan käyttöä, ja jonka päätehtävä tavallisesti on auttaa retroviruksien leviämistä. Silti tästä geenistä on useampia kopioita tai puolikopioita kuin kaikista ihmisen geeneistä yhteensä. Miksi? Koska käänteistranskriptaasi on olennainen osa mitä tahansa DNA-jaksoa, joka pystyy kopioimaan itsensä ja jakamaan kopioita ympäri genomia. Se on osoitus digitaalisesta loisimisesta. Useimmat kopiot eivät nykyään toimi, ja osa on jopa laitettu hyvään käyttöön, säätelemään oikeita geenejä tai sitomaan proteiineja. Mutta ne kulkevat mukana, koska ne ovat hyviä kulkemaan mukana. (Teoksesta: Evolution of Everything, 2015.)

DNA-pätkien ja kromosomirakenteiden ”tehtäviä” on toki vaikea tulkita. Toistaiseksi on kuitenkin mahdotonta selittää esimerkiksi paikkaa vaihtavien DNA-pätkien valtavaa osuutta eri lajien genomista muulla tavoin kuin itsekkään geenin teorialla.

Ajatusta geenin itsekkyydestä silti soimataan rutiininomaisesti. Kritiikkiin kannattaa vastata kysymällä, mihin sipuli tarvitsee genomin, joka on noin viisi kertaa ihmisen genomia suurempi. Tai mihin eräs salamanterilaji tarvitsee 70 kertaa enemmän DNA:ta kuin kana? Entä miksi lentävillä linnuilla on vähemmän DNA:ta kuin pomppivalla heinäsirkalla?

Itsekkyys -vertauksen mielekkyydestä molekyylien tapauksessa on toki mahdollista kiistellä, mutta vaatii tahallista väärinymmärtämistä ajatella, että geeni olisi itsekäs jotenkin inhimillisellä tavalla tai että geenin itsekkyys tekisi yksilöstä itsekkään.

Parasiitti-DNA:n menestys on mahdollista luonnollisesti siksi, että riittävän suuri osa genomista tekee jotakin rakentavampaa eli auttaa sellaisen ruumiin ja mielen muodostamisessa, joka pystyy houkuttelemaan puolison ja kasvattamaan jälkeläisiä. Roina-DNA:n runsaus kuitenkin muistuttaa, että DNA rakentaa genomin pikemminkin itselleen kuin kehon hyväksi. Itse asiassa ihmiskehoa ja -mieltäkin voidaan tarkastella sivutuotteena DNA-pätkien eloonjäämiskilpailusta.

Perimä ei toisin sanoen ole yksituumainen tietopankki, jonka johtokunta omistautuu yksilön hengissä pitämiseen. Yksilö taas on vain tilapäinen kulkuneuvo itsekkäille geeneilleen. Edesmennyt akateemikkomme William Hamilton (1936–2000) heittäytyy kaunopuheiseksi tämän levottomuutta herättävän ajatuksen edessä:

Oma tietoisuuteni ja selvästi jaoton minuuteni alkoi näyttää aivan muulta kuin olin kuvitellut, eikä minun tarvitsekaan olla niin häpeissäni itsesäälistäni. Olenkin jonkin heikon liittouman ulkomailta tilaama lähettiläs. Toteutan jakautuneen valtakunnan huolestuneitten vallanpitäjien ristiriitaisia määräyksiä. Kun kirjoitan näitä sanoja, tavoittelen yhtenäisyyttä, vaikka tiedän jossakin syvällä itsessäni, ettei sitä ole olemassakaan. Olen perusteellisesti sekoittunut, koiras naaraassa, vanhempi jälkeläisessä; olen kromosomien taistelevia segmenttejä, jotka tarttuivat toisiinsa taistelussa miljoonia vuosia ennen kuin Severnjoki näki Housmanin runojen keltit ja saksit.


PS. Tässä tuoreen junk-DNA:ta puolustavan artikkelin tiivistelmä (On causal roles and selected effects: our genome is mostly junk. BMC Biology [2017] 15:116):

The idea that much of our genome is irrelevant to fitness—is not the product of positive natural selection at the organismal level—remains viable. Claims to the contrary, and specifically that the notion of ”junk DNA” should be abandoned, are based on conflating meanings of the word ”function”. Recent estimates suggest that perhaps 90% of our DNA, though biochemically active, does not contribute to fitness in any sequence-dependent way, and possibly in no way at all. Comparisons to vertebrates with much larger and smaller genomes (the lungfish and the pufferfish) strongly align with such a conclusion, as they have done for the last half-century.

Ja loppusanat:
Moreover, fitness must be defined more carefully than being necessary for the range of phenotypes currently exhibited by the human population. Many specific differences between human and chimpanzee DNA are no doubt necessary for the phenotypic distinctions between us and them (and thus are CR-functional), but other phenotypes might be equally viable or fit. We and chimps are not the only possible apes, and many of our adaptednesses may not be adaptations at all. That is to say, many of our uniquely human traits are probably the contingent products of drift and historical accidents—they make us us, but were not selected to have that, or necessarily any, effect. So we are back to Ohno’s conundrum. If lungfishes have junk, or at the least extraordinarily weakly or diffusely functional DNA in their genomes, why is it that we think we do not?