Mitä tehdä perimää koskevalla tiedolla?

Seuraava kirja-arvioni ilmestyi Skeptikko 1/2018 -lehdessä (ilman tässä olevia kuvia ja jälkikirjoituksia).

Geenitestit ovat (oikeissa käsissä) hyödyllisiä

Lone Frank (2011): My Beautiful Genome: Exposing Our Genetic Future, One Quirk at a Time. Oneworld. Oxford.

Tanskalainen Lone Frank testauttaa perimäänsä eri laitoksissa. Hän yrittää saada tietoa perinnöllisistä taipumuksistaan, muun muassa säännöllisesti vaivaavasta masennuksestaan. Ohessa Frank haastattelee joukkoa testitulosten tulkitsijoita ja joukkoa muita perimän asiantuntijoita.

Omakohtainen My Beautiful Genome sai minut vakuutettua, että geenitestien haitat ja vaarat ovat vähäisiä. Se, että yksilö joutuu testitulostensa valossa miettimään geeneihinsä ja käyttäytymiseensä liittyviä riskitekijöitä, ei ole hänelle kohtuuton kuorma. Ei myöskään ole merkkejä siitä, että tieto geneettisistä tekijöistä vaikkapa älykkyyserojen taustalla johtaisi jonkinlaiseen fatalismiin, esimerkiksi älykkäiden kouluttamiseen tyhmeliinien kustannuksella. Pikemminkin on tapahtunut päinvastoin. Oppimista häiritsevien piirteiden medikalisointi (ADHD, dysleksia yms.) on lopulta sen myöntämistä, että jokin piirre voi olla geneettinen olematta silti väistämätön.

Geenitestien haittoja voidaan kirjan mukaan kyseenalaistaa jo sillä seikalla, että yksilön geneettisestä profiilista harvoin löytyy kasvanut riski sairastua useampaan kuin yhteen tautiin. Molekyylibiologian löydökset tuskin myöskään paljastavat yksilön persoonallisuudesta mitään sellaista, jota hän ei jo entuudestaan tietäisi. Toki joku voi saada geenitiedosta jonkinlaisen voimaannuttavan ahaa-elämyksen, mutta sellaiseen saattaa riittää pieni itsereflektiokin.

Tutkimusprofessori Markus Perola arvelee eräässä haastattelussa, että tulevaisuudessa kaikista ihmisistä luetaan koko genomi, ehkä jo vastasyntyneenä. Asiassa ei ole mitään sinänsä vaarallista. Yksilöidympi tieto päinvastoin mahdollistaa parempia hoitoja, lääkkeitä ja ruokavalioita. Tämä ei tietenkään tarkoita, että geenitiedon pitäisi olla aina ja kaikille avointa. Esimerkiksi vakuutusyhtiöiden olisi arveluttavaa antaa hinnoitella tuotteensa sen perusteella, antaako vakuutuksenottaja DNA-tietonsa yhtiön käyttöön. Myös työnantajille olisi kyseenalaista sallia oikeus kiristää työntekijöiltä tietoa heidän perimästään.

Oikeus tietoon ja tietämättömyyteen

Ihmiset ymmärtävät tilastoja ja ehtolausekkeita vaikkapa urheilun saralla. ”Jos Italia häviää kahdella maalilla Saksalle, mitä ei ole EM-kisoissa tapahtunut vuoden 1979 jälkeen, Portugali on jatkopeleissä.” Tällaiset ”älylliset” ongelmat eivät periaatteessa eroa geeneihin liittyvistä todennäköisyyksistä. Tämä on yksi syy, miksi kannatan sekä tutkimustiedon jatkuvaa lisäämistä että ihmisille vapautta saada tietoa perimästään. Lisäksi ainakin toistaiseksi geenitiedon keruu on pitkälti edennyt kuluttajalähtöisesti. Se näyttää tarkoittavan matalaa riskiä tietojen väärinkäytölle.

Emme tietenkään tiedä kaikkia psykologisia ja yhteiskunnallisia vaikutuksia, joita geenejä koskevalla tiedolla voi olla. Tuoko tieto geneettisistä riskeistä liian suuren vastuun nuorelle? Milloin vauvana tehtyjen testien tulokset tulee antaa kyseiselle yksilölle? Onko 16-vuotias kypsä vastaanottamaan tiedon ja toimimaan sen perusteella, että hän kantaa rinta- tai eturauhassyövälle altistavaa mutaatiota?

Kysymykset ovat aiheellisia, mutta ne vaikuttavat hieman ylimieliseltä siinä mielessä, että yhteiskunta sallii aseiden, tupakan, alkoholin ja nopeiden autojen myynnin. Niiden tiedetään aiheuttavan kuolemia, kun taas geenitiedon avulla kuolemia voidaan ehkäistä [1]. Lisäksi on näyttöä, että tieto esimerkiksi alzheimerin taudille altistavan geenimuunnelman kantamisesta ei välttämättä ole ahdistavaa vaan se päinvastoin saa monet suunnittelemaan aikansa ja elämänsä järkevämmin. Tosin on myös näyttöä, että tieto vaikkapa lisääntyneestä sydäntautiriskistä ei saa ihmisiä muuttamaan elintapojaan.

Useimmissa tapauksissa on arvoitus, missä määrin yksittäisten geenien muunnelmat vaikuttavat yksilöön. Geenitieto ei esimerkiksi kerro, tuleeko yksilöstä ylipainoinen. DNA paljastaa vain, että todennäköisyys lihavuudelle on keskivertoa suurempi. Toisin sanoen meidän täytyy tietää ympäristöstä ja sen vaikutuksista paljon enemmän ennen kuin geneettisistä profiileista tulee tarkkoja.

Tavallisimmat geenianalyysit eivät myöskään havaitse tautigeenejä, jotka asustavat yksittäisissä sukulinjoissa. Tällaisissa tapauksissa perhetausta on parempi lähde kertomaan riskeistä. Tässäkään mielessä geenitestien antama tieto ei vaaranna yksilön hyvinvointia. Kaiken lisäksi osa geenimuunnelmista lisää jonkin taudin riskiä vain, jos muunnelma peritään toiselta vanhemmalta. Toisen vanhemman kautta perittynä muunnelma saattaa jopa pienentää riskiä.

Yksilöllisiin hoitoihin tähtäävässä kehitystyössä aloitteentekijöinä ovat usein olleet potilaat ja geenitestien ja tietokantojen suunnittelijat, pikemmin kuin sairaalat tai lääkärit. Etenkin Yhdysvalloissa yksityiset ihmiset ovat laittaneet alulle vuosia jatkuneita tutkimusprojekteja, yleensä siksi, että he ovat itse tai sukulaisen kautta kärsineet jostakin harvinaisesta taudista. Sairaalat tai lääkärit eivät toisin sanoen omista tutkimiaan tauteja. Tulevaisuudessa lääkäri saattaa jopa muuttua tekniseksi palveluhenkilöksi, jolle myönnetään riittävä auktoriteetti tarjota tiettyjä hoitoja, mutta joka tietää potilasta (tai tekoälyä) vähemmän itse taudista.

Puolustan siis yksilön oikeutta tietää geneettisistä riskeistään. Samalla kuitenkin ajattelen, että yhteiskunnan on jossakin määrin turvattava yksilön oikeutta olla halutessaan tietämätön. Tärkeä kysymys on, millainen perinnöllinen tauti on riittävän vakava, jotta yksilölle on riskeistä kerrottava. Lainsäädännön on tässäkin seurattava tarkoin tieteellistä kehitystä.

Myös lapsia koskevan geenitiedon kohtalo on päätettävä. Lapsen testitulokset saattavat esimerkiksi vaikuttaa kielteisesti vanhempien ja lapsen suhteeseen. Tuntuisi nurinkuriselta analysoida lasten DNA:ta, jos testituloksista tuleekin itseään toteuttavia ennusteita. Tosin tämä mahdollisuus lienee kaukaa haettu. Usein geneettisesti huono-onniset vanhemmat nimenomaan sisuuntuvat taisteluun perintötekijöitä vastaan. Niin tai näin, geenikartoituksen tarkoitusperät ovat humaaneja: minimoida jälkeläisten ja vanhempien kärsimystä.

Yksityisyysnäkökulmaan liittyy lukuisia käytännön ongelmia. En esimerkiksi tiedä, kenellä on pääsy verinäytteeseen, joka tyttäreni kantapäästä otettiin pian hänen syntymänsä jälkeen. Kantapääpistos on vakiomenettely synnytyssairaaloissa. Näytteestä selvitetään joukkoa perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia. Verinäytteen myöhempää kohtaloa ei kerrottu synnytyslaitoksella, eikä siitä sen koommin ole kuulunut. Voiko näytettä vielä käyttää muihin testeihin? Entä miksei näytettä otettu jo sikiöaikana? Käsittääkseni se olisi suhteellisen helppoa ja turvallista.

Olen asian suhteen kuitenkin melko huoleton. Kyseinen verinäyte on lääkintäviranomaisen hallussa vakaassa länsimaisessa demokratiassa. Enemmän olen huolissani siitä, mitä luottokorttiostokset, etuasiakkuudet, netin selaushistoriat ja sosiaalisessa mediassa jaetut asiat paljastavat ja keille. Geenien osalta tärkeämpi yksityisyyskysymys saattaa olla se DNA, jonka jätämme jälkeemme kahvikuppeihin tai niistämiimme nenäliinoihin. Saako kuka tahansa ottaa hiuksistamme tai jostakin eritteestämme näytteen ja analysoida sen?

Geenitestaus on jo muuttanut lääketiedettä. Jotta muutos olisi hallittu ja jotta kaikki näkökulmat tulisivat esille, toiminnan on oltava mahdollisimman avointa. Yleisön on saatava nähdä, mitä tutkimuskeskuksissa ja -laboratorioissa tapahtuu. Siihen Frankin teos on oivallinen, vaikka itse testit ovatkin muutamassa vuodessa huomattavasti tarkentuneet. Avoimuus on paras tapa saada suuri yleisö ymmärtämään, että epävarmuus on ihmisen osa. Tiede marssii eteenpäin ja ymmärryksemme geeneistä – ja kaikesta muusta – laajenee, mutta lopullisia vastauksia ei ole tarjolla. Elämän tarkoitus löytyy kunkin yksilön elämäntarinasta, ei hänen molekyyliketjuistaan. Loppuun vielä lainaus Frankilta:

Käytännössä yhteiskunta ei kohtele vammaisia huonommin kuin se teki ennen kuin lapsivesipunktio, geenitestit ja laillinen abortti olivat olemassa. Päinvastoin. Useimmat ovat yhtä mieltä, että sekä hoito että yleinen asenne vammaisia kohtaan ovat parantuneet. Voi hyvin olla, että tulevaisuudessa vanhempia, jotka vaativat oikeutta sairaan lapsen synnyttämiseen, paheksutaan aivan kuten tupakoijia ja ylipainoisia nyky-yhteiskunnassa paheksutaan. Mutta ihmiset ovat aina joutuneet taistelemaan muiden tuomioita vastaan – näin moraalisuus arjessa ilmenee. Haaste on turvata tasa-arvoiset mahdollisuudet kaikille kansalaisille, riippumatta heidän geneettisestä profiilistaan.

ALAVIITE:

[1] Tupakointiin liittyvien riskien rinnalla geenitiedon haitat vaikuttavat sivuseikalta. Riskeihin perehtynyt tutkija Gerd Gigerenzer kirjoittaa: ”Keuhkosyöpä tappaa vuosittain noin 435 000 Yhdysvaltain kansalaista, enemmän kuin AIDS, liikenneonnettomuudet, murhat, itsemurhat ja terrorismi yhteensä” (Riskitietoisuus, Terra Cognita 2015). Maailmanlaajuisesti tupakka tappaa arviolta seitsemän miljoonaa ihmistä vuodessa. Euroopassa nikotiinimarkkinat ovat pienenemässä mutta Afrikassa kasvussa. Sähkösavukkeet ovat toimiva keino tai ainakin välivaihe monien terveyshaittojen vähentämiseen.

PS. Kirjoja lukiessani pyrin ohessa vähintäänkin selailemaan teoksia aihepiirin ympärillä, perspektiiviä antamaan. Laaja kotikirjasto on monessa mielessä hankala, mutta tässä tehtävässä se on olennainen. (En valitettavasti saa samaa etsimisen ja löytämisen iloa e-kirjakokoelmastani.) Tällä kertaa lueskelin Leroin Mutants (2003) ja Brownin In the Beginnig Was the Worm (2003) -kirjoja (ks. kuva). Jälkimmäinen loppuu seuraavaan sitaattiin John Sulstonilta (ks. oheinen muistokirjoitus):

”Kysymys kuuluu, pystymmekö jonakin päivänä luomaan synteettisen solun, jossa on synteettistä DNA:ta. Koska jos voimme, olemme luoneet elämää.” ”Totta kai” hän lisäsi, ”olemme siitä hyvin kaukana.”

On vaikea arvioida, kuinka kaukana tavoite on. Loppuvuonna 2017 tutkijat esimerkiksi saivat bakteerisolun tuottamaan proteiinia keinotekoisen DNA:n avulla. Tässä Naturen linkkejä aiheesta:

http://www.nature.com/news/alien-dna-makes-proteins-in-living-cells-for-the-first-time-1.23040

https://www.nature.com/news/first-life-with-alien-dna-1.15179

https://www.nature.com/news/chemical-biology-dna-s-new-alphabet-1.11863 

PS2.

Mustaa valkoisella -teoksessa kirjoitin älykkyyden periytymisestä (viitteet kirjassa):

Geenit vaikuttavat testiälykkyyteen, mutta tarkat vaikutusmekanismit ovat tuntemattomia. Henkisiin kykyihin vaikuttaa tuntematon määrä geenejä, joista kullakin on luultavasti pieni vaikutus.  - - Vastikään on löytynyt geeni, jonka muunnelmat ovat yhteydessä sekä testiälykkyyteen että aivojen kuorikerroksen paksuuteen. Tosin havaitut geneettiset erot selittivät vain puoli prosenttia 14-vuotiaiden älykkyyden kokonaisvaihtelusta. Toisessa tutkimuksessa löydettiin kolme geeniä, joista kunkin muunnelmat vastasivat arviolta 0,3 ÄO-pistettä. Näitä suurempia lukemia tuskin tullaan löytämään yksittäisten geenien osalta.

Koko genomin laajuisissa tutkimuksissa edistyminen on ollut huomattavan nopeaa. Tuoreen raportin mukaan jopa 20 prosenttia niistä geenipätkien välisistä yksilöllisistä eroista, jotka tuottavat älykkyyden 50%:n heritabiliteetin, on tunnistettu:

Intelligence – the ability to learn, reason and solve problems – is at the forefront of behavioural genetic research. Intelligence is highly heritable and predicts important educational, occupational and health outcomes better than any other trait. Recent genome-wide association studies have successfully identified inherited genome sequence differences that account for 20% of the 50% heritability of intelligence. These findings open new avenues for research into the causes and consequences of intelligence using genome-wide polygenic scores that aggregate the effects of thousands of genetic variants.

PS3. Geenitestien suhteen on helppo olla vapaamielinen. Omien lasten geenien muokkaaminen ei ole yhtä helppo kysymys. Tällä hetkellä ajattelen, että valtion ei tule pakottaa vanhempia ottamaan riskiä, että heidän jälkikasvunsa saa haitallisen tai tuhoisan geenin. Tällaista pakottamista voitaisiin pitää valtion harjoittamana eugeniikkana. Mikäli muokkausmenetelmistä siis tulee turvallisia, en pidä arveluttavana, jos jotkut vanhemmat haluavat korjailla lapsensa tautiriskiä kohottavaa geeniä. En pidä kovin ongelmallisena sitäkään, jos joku haluaisi tehdä lapsensa aivoista vikkelämmät tai ruumiista elinvoimaisemman. Pariskunnat ovat aina tehneet typeriä lisääntymispäätöksiä, mutta inhimillisen geenivaraston vartijoina vanhemmat ovat pääsääntöisesti valtiota ja keskusjohtoista ohjailua parempi vaihtoehto.

Ks. myös aiempi kirjoitukseni eugeniikasta:

http://ihmisluonto.blogspot.fi/2017/04/suomalainen-sosiologia-eugeniikka-ja.html

Helsingin Sanomissa 5.2.2018 oli juttu vanhemmille tehtävistä seulonnoista (ks. oheinen kuva: "Seulonta säästäisi paljolta surulta"). Haastatellut vanhemmat – joista molemmat kantoivat resessiivistä tautigeeniä – pitivät seulontojen tekemistä tärkeänä.

Toisaalta tuoreessa Suomen Lääkärilehdessä 10/2018 olevassa jutussa todetaan: ”Tavallisille taudeille on löydetty jo 24 000 geenimerkin ja monitekijäisen ominaisuuden yhteyttä. Yksikään geenitesti ei ole silti täyttänyt väestötason seulonnan kriteereitä. Eikä yksikään ole siirtynyt ennalta ehkäisevään kliiniseen käyttöön.” Jutussa haastatellun geenitutkija Juha Keren mukaan ”saamme tilastollisesti vahvoja havaintoja taudin ja geenin heikoista yhteyksistä, mutta taudin riskiä yhteys lisää vain vähän”.