Mitä tehdä perimää koskevalla tiedolla?

Seuraava kirja-arvioni ilmestyi Skeptikko 1/2018 -lehdessä (ilman tässä olevia kuvia ja jälkikirjoituksia).

Geenitestit ovat (oikeissa käsissä) hyödyllisiä

Lone Frank (2011): My Beautiful Genome: Exposing Our Genetic Future, One Quirk at a Time. Oneworld. Oxford.

Tanskalainen Lone Frank testauttaa perimäänsä eri laitoksissa. Hän yrittää saada tietoa perinnöllisistä taipumuksistaan, muun muassa säännöllisesti vaivaavasta masennuksestaan. Ohessa Frank haastattelee joukkoa testitulosten tulkitsijoita ja joukkoa muita perimän asiantuntijoita.

Omakohtainen My Beautiful Genome sai minut vakuutettua, että geenitestien haitat ja vaarat ovat vähäisiä. Se, että yksilö joutuu testitulostensa valossa miettimään geeneihinsä ja käyttäytymiseensä liittyviä riskitekijöitä, ei ole hänelle kohtuuton kuorma. Ei myöskään ole merkkejä siitä, että tieto geneettisistä tekijöistä vaikkapa älykkyyserojen taustalla johtaisi jonkinlaiseen fatalismiin, esimerkiksi älykkäiden kouluttamiseen tyhmeliinien kustannuksella. Pikemminkin on tapahtunut päinvastoin. Oppimista häiritsevien piirteiden medikalisointi (ADHD, dysleksia yms.) on lopulta sen myöntämistä, että jokin piirre voi olla geneettinen olematta silti väistämätön.

Geenitestien haittoja voidaan kirjan mukaan kyseenalaistaa jo sillä seikalla, että yksilön geneettisestä profiilista harvoin löytyy kasvanut riski sairastua useampaan kuin yhteen tautiin. Molekyylibiologian löydökset tuskin myöskään paljastavat yksilön persoonallisuudesta mitään sellaista, jota hän ei jo entuudestaan tietäisi. Toki joku voi saada geenitiedosta jonkinlaisen voimaannuttavan ahaa-elämyksen, mutta sellaiseen saattaa riittää pieni itsereflektiokin.

Tutkimusprofessori Markus Perola arvelee eräässä haastattelussa, että tulevaisuudessa kaikista ihmisistä luetaan koko genomi, ehkä jo vastasyntyneenä. Asiassa ei ole mitään sinänsä vaarallista. Yksilöidympi tieto päinvastoin mahdollistaa parempia hoitoja, lääkkeitä ja ruokavalioita. Tämä ei tietenkään tarkoita, että geenitiedon pitäisi olla aina ja kaikille avointa. Esimerkiksi vakuutusyhtiöiden olisi arveluttavaa antaa hinnoitella tuotteensa sen perusteella, antaako vakuutuksenottaja DNA-tietonsa yhtiön käyttöön. Myös työnantajille olisi kyseenalaista sallia oikeus kiristää työntekijöiltä tietoa heidän perimästään.

Oikeus tietoon ja tietämättömyyteen

Ihmiset ymmärtävät tilastoja ja ehtolausekkeita vaikkapa urheilun saralla. ”Jos Italia häviää kahdella maalilla Saksalle, mitä ei ole EM-kisoissa tapahtunut vuoden 1979 jälkeen, Portugali on jatkopeleissä.” Tällaiset ”älylliset” ongelmat eivät periaatteessa eroa geeneihin liittyvistä todennäköisyyksistä. Tämä on yksi syy, miksi kannatan sekä tutkimustiedon jatkuvaa lisäämistä että ihmisille vapautta saada tietoa perimästään. Lisäksi ainakin toistaiseksi geenitiedon keruu on pitkälti edennyt kuluttajalähtöisesti. Se näyttää tarkoittavan matalaa riskiä tietojen väärinkäytölle.

Emme tietenkään tiedä kaikkia psykologisia ja yhteiskunnallisia vaikutuksia, joita geenejä koskevalla tiedolla voi olla. Tuoko tieto geneettisistä riskeistä liian suuren vastuun nuorelle? Milloin vauvana tehtyjen testien tulokset tulee antaa kyseiselle yksilölle? Onko 16-vuotias kypsä vastaanottamaan tiedon ja toimimaan sen perusteella, että hän kantaa rinta- tai eturauhassyövälle altistavaa mutaatiota?

Kysymykset ovat aiheellisia, mutta ne vaikuttavat hieman ylimieliseltä siinä mielessä, että yhteiskunta sallii aseiden, tupakan, alkoholin ja nopeiden autojen myynnin. Niiden tiedetään aiheuttavan kuolemia, kun taas geenitiedon avulla kuolemia voidaan ehkäistä [1]. Lisäksi on näyttöä, että tieto esimerkiksi alzheimerin taudille altistavan geenimuunnelman kantamisesta ei välttämättä ole ahdistavaa vaan se päinvastoin saa monet suunnittelemaan aikansa ja elämänsä järkevämmin. Tosin on myös näyttöä, että tieto vaikkapa lisääntyneestä sydäntautiriskistä ei saa ihmisiä muuttamaan elintapojaan.

Useimmissa tapauksissa on arvoitus, missä määrin yksittäisten geenien muunnelmat vaikuttavat yksilöön. Geenitieto ei esimerkiksi kerro, tuleeko yksilöstä ylipainoinen. DNA paljastaa vain, että todennäköisyys lihavuudelle on keskivertoa suurempi. Toisin sanoen meidän täytyy tietää ympäristöstä ja sen vaikutuksista paljon enemmän ennen kuin geneettisistä profiileista tulee tarkkoja.

Tavallisimmat geenianalyysit eivät myöskään havaitse tautigeenejä, jotka asustavat yksittäisissä sukulinjoissa. Tällaisissa tapauksissa perhetausta on parempi lähde kertomaan riskeistä. Tässäkään mielessä geenitestien antama tieto ei vaaranna yksilön hyvinvointia. Kaiken lisäksi osa geenimuunnelmista lisää jonkin taudin riskiä vain, jos muunnelma peritään toiselta vanhemmalta. Toisen vanhemman kautta perittynä muunnelma saattaa jopa pienentää riskiä.

Yksilöllisiin hoitoihin tähtäävässä kehitystyössä aloitteentekijöinä ovat usein olleet potilaat ja geenitestien ja tietokantojen suunnittelijat, pikemmin kuin sairaalat tai lääkärit. Etenkin Yhdysvalloissa yksityiset ihmiset ovat laittaneet alulle vuosia jatkuneita tutkimusprojekteja, yleensä siksi, että he ovat itse tai sukulaisen kautta kärsineet jostakin harvinaisesta taudista. Sairaalat tai lääkärit eivät toisin sanoen omista tutkimiaan tauteja. Tulevaisuudessa lääkäri saattaa jopa muuttua tekniseksi palveluhenkilöksi, jolle myönnetään riittävä auktoriteetti tarjota tiettyjä hoitoja, mutta joka tietää potilasta (tai tekoälyä) vähemmän itse taudista.

Puolustan siis yksilön oikeutta tietää geneettisistä riskeistään. Samalla kuitenkin ajattelen, että yhteiskunnan on jossakin määrin turvattava yksilön oikeutta olla halutessaan tietämätön. Tärkeä kysymys on, millainen perinnöllinen tauti on riittävän vakava, jotta yksilölle on riskeistä kerrottava. Lainsäädännön on tässäkin seurattava tarkoin tieteellistä kehitystä.

Myös lapsia koskevan geenitiedon kohtalo on päätettävä. Lapsen testitulokset saattavat esimerkiksi vaikuttaa kielteisesti vanhempien ja lapsen suhteeseen. Tuntuisi nurinkuriselta analysoida lasten DNA:ta, jos testituloksista tuleekin itseään toteuttavia ennusteita. Tosin tämä mahdollisuus lienee kaukaa haettu. Usein geneettisesti huono-onniset vanhemmat nimenomaan sisuuntuvat taisteluun perintötekijöitä vastaan. Niin tai näin, geenikartoituksen tarkoitusperät ovat humaaneja: minimoida jälkeläisten ja vanhempien kärsimystä.

Yksityisyysnäkökulmaan liittyy lukuisia käytännön ongelmia. En esimerkiksi tiedä, kenellä on pääsy verinäytteeseen, joka tyttäreni kantapäästä otettiin pian hänen syntymänsä jälkeen. Kantapääpistos on vakiomenettely synnytyssairaaloissa. Näytteestä selvitetään joukkoa perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia. Verinäytteen myöhempää kohtaloa ei kerrottu synnytyslaitoksella, eikä siitä sen koommin ole kuulunut. Voiko näytettä vielä käyttää muihin testeihin? Entä miksei näytettä otettu jo sikiöaikana? Käsittääkseni se olisi suhteellisen helppoa ja turvallista.

Olen asian suhteen kuitenkin melko huoleton. Kyseinen verinäyte on lääkintäviranomaisen hallussa vakaassa länsimaisessa demokratiassa. Enemmän olen huolissani siitä, mitä luottokorttiostokset, etuasiakkuudet, netin selaushistoriat ja sosiaalisessa mediassa jaetut asiat paljastavat ja keille. Geenien osalta tärkeämpi yksityisyyskysymys saattaa olla se DNA, jonka jätämme jälkeemme kahvikuppeihin tai niistämiimme nenäliinoihin. Saako kuka tahansa ottaa hiuksistamme tai jostakin eritteestämme näytteen ja analysoida sen?

Geenitestaus on jo muuttanut lääketiedettä. Jotta muutos olisi hallittu ja jotta kaikki näkökulmat tulisivat esille, toiminnan on oltava mahdollisimman avointa. Yleisön on saatava nähdä, mitä tutkimuskeskuksissa ja -laboratorioissa tapahtuu. Siihen Frankin teos on oivallinen, vaikka itse testit ovatkin muutamassa vuodessa huomattavasti tarkentuneet. Avoimuus on paras tapa saada suuri yleisö ymmärtämään, että epävarmuus on ihmisen osa. Tiede marssii eteenpäin ja ymmärryksemme geeneistä – ja kaikesta muusta – laajenee, mutta lopullisia vastauksia ei ole tarjolla. Elämän tarkoitus löytyy kunkin yksilön elämäntarinasta, ei hänen molekyyliketjuistaan. Loppuun vielä lainaus Frankilta:

Käytännössä yhteiskunta ei kohtele vammaisia huonommin kuin se teki ennen kuin lapsivesipunktio, geenitestit ja laillinen abortti olivat olemassa. Päinvastoin. Useimmat ovat yhtä mieltä, että sekä hoito että yleinen asenne vammaisia kohtaan ovat parantuneet. Voi hyvin olla, että tulevaisuudessa vanhempia, jotka vaativat oikeutta sairaan lapsen synnyttämiseen, paheksutaan aivan kuten tupakoijia ja ylipainoisia nyky-yhteiskunnassa paheksutaan. Mutta ihmiset ovat aina joutuneet taistelemaan muiden tuomioita vastaan – näin moraalisuus arjessa ilmenee. Haaste on turvata tasa-arvoiset mahdollisuudet kaikille kansalaisille, riippumatta heidän geneettisestä profiilistaan.

ALAVIITE:

[1] Tupakointiin liittyvien riskien rinnalla geenitiedon haitat vaikuttavat sivuseikalta. Riskeihin perehtynyt tutkija Gerd Gigerenzer kirjoittaa: ”Keuhkosyöpä tappaa vuosittain noin 435 000 Yhdysvaltain kansalaista, enemmän kuin AIDS, liikenneonnettomuudet, murhat, itsemurhat ja terrorismi yhteensä” (Riskitietoisuus, Terra Cognita 2015). Maailmanlaajuisesti tupakka tappaa arviolta seitsemän miljoonaa ihmistä vuodessa. Euroopassa nikotiinimarkkinat ovat pienenemässä mutta Afrikassa kasvussa. Sähkösavukkeet ovat toimiva keino tai ainakin välivaihe monien terveyshaittojen vähentämiseen.

PS. Kirjoja lukiessani pyrin ohessa vähintäänkin selailemaan teoksia aihepiirin ympärillä, perspektiiviä antamaan. Laaja kotikirjasto on monessa mielessä hankala, mutta tässä tehtävässä se on olennainen. (En valitettavasti saa samaa etsimisen ja löytämisen iloa e-kirjakokoelmastani.) Tällä kertaa lueskelin Leroin Mutants (2003) ja Brownin In the Beginnig Was the Worm (2003) -kirjoja (ks. kuva). Jälkimmäinen loppuu seuraavaan sitaattiin John Sulstonilta (ks. oheinen muistokirjoitus):

”Kysymys kuuluu, pystymmekö jonakin päivänä luomaan synteettisen solun, jossa on synteettistä DNA:ta. Koska jos voimme, olemme luoneet elämää.” ”Totta kai” hän lisäsi, ”olemme siitä hyvin kaukana.”

On vaikea arvioida, kuinka kaukana tavoite on. Loppuvuonna 2017 tutkijat esimerkiksi saivat bakteerisolun tuottamaan proteiinia keinotekoisen DNA:n avulla. Tässä Naturen linkkejä aiheesta:

http://www.nature.com/news/alien-dna-makes-proteins-in-living-cells-for-the-first-time-1.23040

https://www.nature.com/news/first-life-with-alien-dna-1.15179

https://www.nature.com/news/chemical-biology-dna-s-new-alphabet-1.11863 

PS2.

Mustaa valkoisella -teoksessa kirjoitin älykkyyden periytymisestä (viitteet kirjassa):

Geenit vaikuttavat testiälykkyyteen, mutta tarkat vaikutusmekanismit ovat tuntemattomia. Henkisiin kykyihin vaikuttaa tuntematon määrä geenejä, joista kullakin on luultavasti pieni vaikutus.  - - Vastikään on löytynyt geeni, jonka muunnelmat ovat yhteydessä sekä testiälykkyyteen että aivojen kuorikerroksen paksuuteen. Tosin havaitut geneettiset erot selittivät vain puoli prosenttia 14-vuotiaiden älykkyyden kokonaisvaihtelusta. Toisessa tutkimuksessa löydettiin kolme geeniä, joista kunkin muunnelmat vastasivat arviolta 0,3 ÄO-pistettä. Näitä suurempia lukemia tuskin tullaan löytämään yksittäisten geenien osalta.

Koko genomin laajuisissa tutkimuksissa edistyminen on ollut huomattavan nopeaa. Tuoreen raportin mukaan jopa 20 prosenttia niistä geenipätkien välisistä yksilöllisistä eroista, jotka tuottavat älykkyyden 50%:n heritabiliteetin, on tunnistettu:

Intelligence – the ability to learn, reason and solve problems – is at the forefront of behavioural genetic research. Intelligence is highly heritable and predicts important educational, occupational and health outcomes better than any other trait. Recent genome-wide association studies have successfully identified inherited genome sequence differences that account for 20% of the 50% heritability of intelligence. These findings open new avenues for research into the causes and consequences of intelligence using genome-wide polygenic scores that aggregate the effects of thousands of genetic variants.

PS3. Geenitestien suhteen on helppo olla vapaamielinen. Omien lasten geenien muokkaaminen ei ole yhtä helppo kysymys. Tällä hetkellä ajattelen, että valtion ei tule pakottaa vanhempia ottamaan riskiä, että heidän jälkikasvunsa saa haitallisen tai tuhoisan geenin. Tällaista pakottamista voitaisiin pitää valtion harjoittamana eugeniikkana. Mikäli muokkausmenetelmistä siis tulee turvallisia, en pidä arveluttavana, jos jotkut vanhemmat haluavat korjailla lapsensa tautiriskiä kohottavaa geeniä. En pidä kovin ongelmallisena sitäkään, jos joku haluaisi tehdä lapsensa aivoista vikkelämmät tai ruumiista elinvoimaisemman. Pariskunnat ovat aina tehneet typeriä lisääntymispäätöksiä, mutta inhimillisen geenivaraston vartijoina vanhemmat ovat pääsääntöisesti valtiota ja keskusjohtoista ohjailua parempi vaihtoehto.

Ks. myös aiempi kirjoitukseni eugeniikasta:

http://ihmisluonto.blogspot.fi/2017/04/suomalainen-sosiologia-eugeniikka-ja.html

Helsingin Sanomissa 5.2.2018 oli juttu vanhemmille tehtävistä seulonnoista (ks. oheinen kuva: "Seulonta säästäisi paljolta surulta"). Haastatellut vanhemmat – joista molemmat kantoivat resessiivistä tautigeeniä – pitivät seulontojen tekemistä tärkeänä.

Toisaalta tuoreessa Suomen Lääkärilehdessä 10/2018 olevassa jutussa todetaan: ”Tavallisille taudeille on löydetty jo 24 000 geenimerkin ja monitekijäisen ominaisuuden yhteyttä. Yksikään geenitesti ei ole silti täyttänyt väestötason seulonnan kriteereitä. Eikä yksikään ole siirtynyt ennalta ehkäisevään kliiniseen käyttöön.” Jutussa haastatellun geenitutkija Juha Keren mukaan ”saamme tilastollisesti vahvoja havaintoja taudin ja geenin heikoista yhteyksistä, mutta taudin riskiä yhteys lisää vain vähän”.

Paljonko DNA:sta on romua?

Seuraava kirja-arvioni ilmestyi Skeptikko 1/2018 -lehdessä (ilman tässä olevaa jälkikirjoitusta).

Olemme säälittäviä romukasoja

Nessa Carey (2015): Junk DNA – A Journey Through the Dark Matter of the Genome. Icon. Lontoo.

Ihmisen perimästä suuri osa on tarpeetonta. Arviot turhan DNA:n määrästä ovat vaihdelleet 98 prosentista muutamiin prosentteihin. Virustutkija Nessa Carey edustaa jälkimmäistä ääripäätä. Hänen mukaansa valtaosalla ihmisen DNA:sta on jokin tärkeä tehtävä. Carey käyttää vertauksena Ferrari-tehdasta:

Olisimme yllättyneitä, mikäli jokaista kahta sellaista ihmistä kohti, jotka kokoavat kirkkaanpunaisia urheiluautoja, tehtaassa olisi 98 ihmistä, jotka istuvat siellä tekemättä mitään. Tämä olisi naurettavaa, joten miksi se olisi järkevää genomimme kohdalla?

Ferrari-tehtaan toiminta todellakin tarvitsee kokoonpanijoiden lisäksi muita ammatteja: markkinoijia, kirjanpitäjiä, siivoojia. Ja laiska vapaamatkustaja ei kauan pysy palkkalistoilla.

Mutta onko tämänkaltainen erikoistuminen selitys turhiksi väitetyille DNA-pätkille? Careyn mielestä osa roina-DNA:sta – tai tilke-DNA:sta, kuten sitä myös on nimitetty – esimerkiksi muodostaa erityisiä kromosomirakenteita. Perustelut kuulostavat järkeviltä, mutta uskon, että Carey on väärässä. Väite kromosomirakenteista on ongelmallinen jo siksi, että roina-DNA on osa kromosomia jo määritelmällisesti. Useimmissa tapauksissa Carey ei pystykään osoittamaan, että muodostuneilla rakenteilla olisi jokin tehtävä.

En käytä junk-DNA:sta suomennosta roska-DNA, koska kuvaavampi nimitys on roina. Monien kellarit ovat täynnä roinaa ja rompetta, mutta roskaa ei juuri säilytellä. Vastaavasti englannin sana junk ei ole sama kuin garbage. Junk-DNA on siis kellariin tai ullakolle säilöttyä rojua, josta osa saattaa joskus olla hyödyksi. Mutta DNA-rojua ei ole laitettu talteen tulevaisuudessa tapahtuvaa käyttöä varten. Tämä roina on olemassa itseään varten.

Vertaus jonkin elimen, vaikkapa sydämen toimintaan on kuvaava. Sydämen tehtävä on ilmeinen: pumpata verta. Samalla se kuitenkin lisää ruumiinpainoa ja täyttää onkalon keuhkojen vieressä. Jälkimmäisenä mainitut seikat eivät silti ole tehtäviä, joita sydän on kehittynyt hoitamaan. Vastaavaan tapaan suuri osa kromosomirakenteista saattaa olla sivutuotetta ylimääräisestä DNA:sta.

Careyn ongelma on itsekkään geenin periaatteen unohtaminen. Tästä näkökulmasta ei ole naurettavaa tai paradoksaalista, että suuri osa genomistamme on joutavanpäiväistä romua. Olisi suorastaan outoa, jos osa DNA-pätkistä ei olisi kehittynyt nimenomaan hyväksi kopioitujaksi, eräänlaiseksi loiseksi, joka osaa soluttautua kromosomikehikkoon. DNA:n tehtävä kun viime kädessä on tehdä itsestään kopioita. Näkemyksen mukaan DNA-pätkät kamppailevat ”markkinaosuuksista” vähintään yhtä paljon kuin ne ohjaavat kehon rakentumista ja toimintaa.

Biologi Matt Ridley kertoo eräästä tällaisesta huomaamattomasta vapaamatkustajasta:

Yleisin geeni ihmisen genomissa on resepti käänteistranskriptaasille, entsyymille, jolle ihmiskeholla on vähän tai ei lainkaan käyttöä, ja jonka päätehtävä tavallisesti on auttaa retroviruksien leviämistä. Silti tästä geenistä on useampia kopioita tai puolikopioita kuin kaikista ihmisen geeneistä yhteensä. Miksi? Koska käänteistranskriptaasi on olennainen osa mitä tahansa DNA-jaksoa, joka pystyy kopioimaan itsensä ja jakamaan kopioita ympäri genomia. Se on osoitus digitaalisesta loisimisesta. Useimmat kopiot eivät nykyään toimi, ja osa on jopa laitettu hyvään käyttöön, säätelemään oikeita geenejä tai sitomaan proteiineja. Mutta ne kulkevat mukana, koska ne ovat hyviä kulkemaan mukana. (Teoksesta: Evolution of Everything, 2015.)

DNA-pätkien ja kromosomirakenteiden ”tehtäviä” on toki vaikea tulkita. Toistaiseksi on kuitenkin mahdotonta selittää esimerkiksi paikkaa vaihtavien DNA-pätkien valtavaa osuutta eri lajien genomista muulla tavoin kuin itsekkään geenin teorialla.

Ajatusta geenin itsekkyydestä silti soimataan rutiininomaisesti. Kritiikkiin kannattaa vastata kysymällä, mihin sipuli tarvitsee genomin, joka on noin viisi kertaa ihmisen genomia suurempi. Tai mihin eräs salamanterilaji tarvitsee 70 kertaa enemmän DNA:ta kuin kana? Entä miksi lentävillä linnuilla on vähemmän DNA:ta kuin pomppivalla heinäsirkalla?

Itsekkyys -vertauksen mielekkyydestä molekyylien tapauksessa on toki mahdollista kiistellä, mutta vaatii tahallista väärinymmärtämistä ajatella, että geeni olisi itsekäs jotenkin inhimillisellä tavalla tai että geenin itsekkyys tekisi yksilöstä itsekkään.

Parasiitti-DNA:n menestys on mahdollista luonnollisesti siksi, että riittävän suuri osa genomista tekee jotakin rakentavampaa eli auttaa sellaisen ruumiin ja mielen muodostamisessa, joka pystyy houkuttelemaan puolison ja kasvattamaan jälkeläisiä. Roina-DNA:n runsaus kuitenkin muistuttaa, että DNA rakentaa genomin pikemminkin itselleen kuin kehon hyväksi. Itse asiassa ihmiskehoa ja -mieltäkin voidaan tarkastella sivutuotteena DNA-pätkien eloonjäämiskilpailusta.

Perimä ei toisin sanoen ole yksituumainen tietopankki, jonka johtokunta omistautuu yksilön hengissä pitämiseen. Yksilö taas on vain tilapäinen kulkuneuvo itsekkäille geeneilleen. Edesmennyt akateemikkomme William Hamilton (1936–2000) heittäytyy kaunopuheiseksi tämän levottomuutta herättävän ajatuksen edessä:

Oma tietoisuuteni ja selvästi jaoton minuuteni alkoi näyttää aivan muulta kuin olin kuvitellut, eikä minun tarvitsekaan olla niin häpeissäni itsesäälistäni. Olenkin jonkin heikon liittouman ulkomailta tilaama lähettiläs. Toteutan jakautuneen valtakunnan huolestuneitten vallanpitäjien ristiriitaisia määräyksiä. Kun kirjoitan näitä sanoja, tavoittelen yhtenäisyyttä, vaikka tiedän jossakin syvällä itsessäni, ettei sitä ole olemassakaan. Olen perusteellisesti sekoittunut, koiras naaraassa, vanhempi jälkeläisessä; olen kromosomien taistelevia segmenttejä, jotka tarttuivat toisiinsa taistelussa miljoonia vuosia ennen kuin Severnjoki näki Housmanin runojen keltit ja saksit.

PS. Tässä tuoreen junk-DNA:ta puolustavan artikkelin tiivistelmä (On causal roles and selected effects: our genome is mostly junk. BMC Biology [2017] 15:116):

The idea that much of our genome is irrelevant to fitness—is not the product of positive natural selection at the organismal level—remains viable. Claims to the contrary, and specifically that the notion of ”junk DNA” should be abandoned, are based on conflating meanings of the word ”function”. Recent estimates suggest that perhaps 90% of our DNA, though biochemically active, does not contribute to fitness in any sequence-dependent way, and possibly in no way at all. Comparisons to vertebrates with much larger and smaller genomes (the lungfish and the pufferfish) strongly align with such a conclusion, as they have done for the last half-century.

Ja loppusanat:

Moreover, fitness must be defined more carefully than being necessary for the range of phenotypes currently exhibited by the human population. Many specific differences between human and chimpanzee DNA are no doubt necessary for the phenotypic distinctions between us and them (and thus are CR-functional), but other phenotypes might be equally viable or fit. We and chimps are not the only possible apes, and many of our adaptednesses may not be adaptations at all. That is to say, many of our uniquely human traits are probably the contingent products of drift and historical accidents—they make us us, but were not selected to have that, or necessarily any, effect. So we are back to Ohno’s conundrum. If lungfishes have junk, or at the least extraordinarily weakly or diffusely functional DNA in their genomes, why is it that we think we do not?

Kokemuksia huuhaamessuilta

Alla oleva messuraporttini ilmestyi Skeptikko 1/2018 -lehdessä.

Unessa tapahtuu outoja asioita. Fysiikan lait rikkoutuvat ja tapahtumaympäristö vaihtuu yhtäkkiä toiseksi. Unia katsellessamme emme silti havahdu: ”Hei, mitäs pelleilyä tämä on!?” Unessa kaikki näyttää olevan normaalia sisällöstä riippumatta.

Toisaalta unimaailman normaalius ei monilta osin eroa valveilla olosta. Myös hereillä aivot rakentavat kuvia, jotka eivät vastaa todellisuutta. Todellisuuden tarkka havainnoiminen kun ei ole aivojen tehtävä. Niiden työtä on ohjata käyttäytymistä niin, että yksilö pysyy hengissä riittävän kauan, jotta jälkeläiset kykenevät huolehtimaan itsestään. Siihen aivot ovat kehittyneet, ja sen ne osaavat.

Tällaisia mietin, kun olin ensimmäistä kertaa Skepsiksen edustajana Minä olen -messuilla. Siellä oli päivänselvää, että aivot eivät piittaa, vaikka niiden käsitys todellisuudesta olisi harhautunut kauas tieteen tarjoamasta kuvasta.

Messuilla kierrellessäni huomasin turtuvani huuhaan paljouteen. En jaksanut kauaa kummastella, mitä minkäkin hoidon tai loitsun takana väitettiin olevan. Hupaisa piirre osassa messukävijöitä oli se, että he näyttivät valppaasti vieroksuvan jotakin tiettyä huuhaata samalla hyväksyen jonkun toisen. ”Kristallihoito on humpuukia, mutta ääniresonanssigongit toimivat”, ”Kalevalainen jäsenkorjaus vaikuttaa pinnallisesti, mutta reiki hoitaa kokonaisvaltaisesti” tai ”Eivät enkelit ja yksisarviset vaan lohikäärmeet!”

Toki keskiverto messukävijän asenne taisi silti olla avoimen hyväksyvä kutakuinkin kaikkia uskomushoitoja kohtaan.

Messuilla jaoimme Skeptikko-lehtiä – moni yllättyi lehtien ilmaisuudesta – ja keskustelimme kävijöiden kanssa. Messuväestä arviolta 75–85 prosenttia oli naisia, mutta Skepsiksen vieraina heitä oli suunnilleen puolet. Jokunen naisasiakas sanoi ottavansa lehden miehelleen.

Eräs nainen yritti huomaamattani nuuhkia lehteä, muka selaillen sitä. Hän nolostui hieman, kun yhtä ohimennen kysyin, pitääkö hänkin tuoreen lehden tuoksusta. Skeptikko joka tapauksessa kelpasi hänelle. Ehkä sitä illalla käytettiin eteeristen öljyjen korvikkeena.

Kuvat ovat muutoin samat, toinen
 on vain käännetty ylösalaisin.

Moni messuvieras ohitti pisteemme vienosti hymyillen. Joku kävi jopa toteamassa, että ”Ai teidätkin on päästetty tänne”. Naureskelin hänelle, että järjestäjille taitaa raha kelvata. Ensikertalaisen silmään pisti, miten asiantuntevasti ja ystävällisen kiinnostuneena skeptikkokollegani Ville Aarnikko ja Santtu Puukka jaksoivat pöydän luona vierailleita ihmisiä jututtaa.

Palataan mielen toimintaan. On ilmeistä, että inhimillinen kokemus riippuu suurelta osin opituista ennakko-odotuksista. Olemme esimerkiksi tottuneet siihen, että valo tulee ylhäältä. Siksi varjostuksen paikka saa ympyränmuotoisen kuvan näyttämään kuperalta, jos varjostus on ympyrän alaosassa, ja koveralta, jos varjostus on yläosassa (ks. kuva).

Ei siis ole niin, että harhanäyt vaivaisivat vain huuhaamessulaisia. Olemme kaikki harhojen vallassa. Eräässä mielessä todellisuuskin on vain ihmisten yhteisesti kokemia aistiharhoja. (Tosin en suosi tällaista määritelmällistä epämääräisyyttä. Todellisuus on asiat, jotka ovat olemassa, vaikkemme uskoisi niihin.)

Miksi osalla ihmisistä ennakko-odotukset sitten ovat harhautuneet niin kauas tieteellisen tutkimuksen antamasta kuvasta? Syytä kannattaa etsiä yksilön lähiympäristöstä. Mikäli ystävät ja läheiset puhuvat kritiikittömästi vaikkapa kehon meridiaaneista tai asuintalon fengshuista, yksilön kannattaa niihin uskoa ja joskus jopa virittyä niiden ”aistimiseen”, ainakin mikäli hän haluaa ympäristönsä arvostusta. Ja sitä useimmat meistä haluavat. Aivoille ei ole yhdentekevää, mitä muut ajattelevat. Se on läpi lajihistorian määrännyt yksilön kohtalon.

Ympäristön istuttamista ennakko-odotuksista pääsemme Skepsiksen tehtävään, messuilla ja muutoinkin. Jonkun on kerrottava, miten hoitotehoväitteitä voidaan tutkia puolueettomasti. Jonkun on tuotava esiin tutkimukseen nojaavia näkemyksiä siitä, miten maailma toimii ja mitä ihmismielessä tapahtuu. Jonkun on erottauduttava.

On kenties julmaa kritisoida ihmisten uskomuksia, etenkin jos he uskomustensa avulla saavat elantonsa ja/tai sosiaalista arvostusta. Mutta vaihtoehto on julmempi. Perusteettomien uskomusten sivuuttaminen on ihmisten altistamista äiti-ammojen, deepakchoprien ja muiden puoskareiden hyväksikäytölle.